31周上午8点门诊复查B超,还是偏小俩周, 内心还在庆幸没有继续偏小就是好事,解除一大半危机。
产科医生:还是有在涨,俩周后复查。
遗传优生科:上午11点通知我下午4点带老公一起来医院解读全外显报告,听到这里,我就知道肯定结果有问题。
瞬间天都塌了。
立刻马上在好大夫里视频问诊孔祥东+电话问诊何国平。
下午2点多孔祥东视频问诊(520元): 说安全,可以留下,我这个点位没有致病病例。
听到安全, 瞬间激动落泪,抓到一根救命稻草,满怀期待的去医院听医生解析报告。
遗传优生科:明确致病,告知风险很高,自行决定去留。
又是当头一棒,夫妻俩都不敢相信,怎么说法完全不一样,一个肯定的语气说安全可以要,一个说高风险不建议
要。内心想法就是再多问问,等晚上何国平的电话问诊以及线下再去别的医院问一下专家。
晚上6点多何国平电话问诊(269元):风险很高,不建议要,你现在偏小俩周很有可能就是致病的表现。
后续再好好备孕,18周羊穿+全外显针对查一下这个新发的致病基因。
还有线下问了一些医生,不敢赌博,最后决定引产。
由于周末无法开引产证明,周日办理入院完善检查。
明天周一早八点去门诊找医生开引产证明,需要3个副主任医师签字盖章,夫妻双方也得在场签字。
从全外显结果出来到现在俩天整,
从无法接受不敢置信到现在坦然面对。
💔 不幸中万幸
不幸的是要送走我们期盼已久的小龙女,
不幸的是怎么没有更早一点发现问题存在,可以少遭罪。
庆幸的是在出生之前发现了,
庆幸的是我们还有一个健康的儿子。
祈祷引产一切顺利。 🙏 #住院 #引产 孔太乐观了,见过咨询他最后生了问题宝宝
想问基因突变和就是基因没有突变,但是有遗传爸爸基因,但是没有症状这种有区别吗
姐妹,跟你一样,今天住院
真想不明白,为什么孔看到了致病,而且还是基因突变。还说可以留
宝宝出来后比b超大点吗按长势的话
唉,我正在经历你这个心路历程。好难,不知道如何选择,该信孔还是信何,两个完全是对立的说法。
啊这 孔不是很权威了吗?为啥他能觉得留
我当时问的,像这种情况下次怀孕说还是建议自怀,但是需不需要备孕时做些什么检查呢?
可以请问下这个视频问诊,会给问诊时间让我们去选择吗?感谢
我们的女儿也是基因突变,头围偏小-3标准值一下,引产当天再看还是没有涨,何医生和我们那里遗传科的医生意思是如果下一次备孕的话要提前做一个夫妻的染色体检查。顺便把夫妻双方基因测序拉出来做对比,价格在600-700左右一人,直接在我们那省妇幼做就行了,因为之前已经做过我俩的全外显检查,然后怀上之后直接做18周羊穿,做羊穿之时喊医生。多备一管羊水。如果nt或者是四维其他检查中发现有指标要做全外显的话,再把上一胎的这个突变的基因点位一起去做一个验证,这个点位是sin3a,如果没有异常的指标就不需要做全外显了。同一个点位的突发。概率非常小。
我们也是基因突变 31周 下午刚打完针 吃完米菲 在等待
我是大排畸头围和双顶径偏小,吃了润康和打肝素之后双顶径长了点,小排畸检查出室管膜囊肿,当天就做了羊穿+全外显,隔了两个星期室管膜囊肿长大了,昨天打电话问我有没有小脑共济失调,结果还没出来心里很忐忑,已经做了最坏的打算,如果不好的话只能
请问怎么挂何国平教授的号
姐妹们,那个医生看基因检测报告好的
能问下偏小是整体偏小吗
不是先有案例,才会被评为致病性吗
我发现问孔祥东的,他们大部分回复都是可以留
我家宝宝也是新发的基因突变 引产了 虽然很难过 但这个决定是正确的 我家也是大排畸偏小两周
孕晚期胎儿检查有问题需要引产,医院给开证明吗?